身障律師陳俊翰罹罕病SMA離世!醫:目前仍無治療藥物

  2024-02-16 14:30:00 |   212

民進黨不分區被提名人、身障律師陳俊翰驚傳於春節期間離世,從小就飽受疾病所苦的他,於一歲時就確診脊髓性肌肉萎縮症(SMA),既無法抬頭、翻身也沒辦法獨坐,成長過程相當辛苦,如今疑似因為感冒引起併發症搶救不治逝世,享年40歲。

圖/陳俊翰律師於春節期間逝世。(翻攝蕭美琴 臉書)

脊髓性肌肉萎縮症屬於先天基因異常,根據台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會說明,因為位於人類第五號染色體長臂的SMN基因缺損,導致脊髓的運動神經元退化,造成肌肉無力及萎縮的一種遺傳罕見疾病。

衛生福利部臺中醫院檢驗科張雅婷醫檢師提到,脊髓性肌肉萎縮症依其發病年齡、疾病嚴重度及肌肉受影響程度分三種,第一型較嚴重,出生六個月內就會出現四肢及軀幹因嚴重肌張力減退,而呈現無力、肌腱反射消失、呼吸困難等症狀,通常嬰兒時期就會因呼吸衰竭而亡。

第二型則屬於中間型,出生後六個月至一歲半之間,會開始出現對稱性下肢近端肌肉無力,導致無法走路與站立,或是產生手部顫抖,大多都能透過照護活至成年,僅少數是在孩童期因併發感染而死亡;第三型症狀較輕,發病年齡從一歲半至成年都有,通常以肢體近端肌肉表現輕度無力,僅在跑步或走樓梯等活動時造成輕微不便,通常這型患者可長期存活。

對於治療此病症的方法,張雅婷醫檢師則表示目前並沒有針對治療此症的藥物,只能以支持性治療減緩併發症產生為主,除了藥物治療之外,還包含以各種復健的方法來延緩關節的攣縮與脊柱側彎,讓患者能夠減少併發症帶來的不適。

在國內SMA發生率約為萬分之一,想要預防只能依靠正確的篩檢流程與基因檢測。孕婦可在產檢時抽血來檢測有無此基因,若夫妻雙方皆為帶因者,則下一代每一胎不分性別皆有 1/4 的機率生下患者,因此醫師也建議進行絨毛膜採樣或羊膜穿刺,以確定胎兒是否為脊髓性肌肉萎縮症患者。 

 

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